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关键词： 短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症   新生儿筛查   遗传代谢病  

摘要： 目的探讨新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶(SBCAD)缺乏症患儿的临床表现、生化异常及致病变异。方法选取2016年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院接受筛查的2730852例新生儿为研究对象,进行氨基酸及2-甲基丁酰肉碱筛查,对疑似SBCAD缺乏症的患儿通过尿有机酸分析、高通量基因测序进行确诊。分析确诊患儿的临床表现、生化改变及ACADSB基因变异,指导控制蛋白摄入,补充左卡尼汀,随访观察其生长及智能发育情况。结果共确诊SBCAD缺乏症患儿12例,折算患病率为1/227571。12例SBCAD患儿初筛血异戊酰肉碱(C5)在0.6~2.1μmol/L之间,均超过正常范围;C5/乙酰基肉碱(C2)在0.02~0.12之间,其中6例超过正常范围;C5/丙酰基肉碱(C3)在0.1~1.16之间,其中5例超过正常范围;游离肉碱(C0)为18.89~58.12μmol/L,1例超过正常范围。对5例SBCAD缺乏症患儿进行治疗,3例避免高蛋白饮食,2例予左卡尼汀治疗。随访中C5为0.22~2.32μmol/L,C5/C2为0.01~0.31,C5/C3为0.14~1.7。11例患儿(除例8)新生儿筛查或随访中均出现C5或C5/C2、C5/C3一过性正常,C0为17.42~76.83μmol/L。12例患儿中9例进行了尿有机酸分析,8例2-甲基丁酰甘氨酸增高。11例患儿接受了基因分析,共发现6种ACADSB基因变异,4种错义变异c.655G>A、c.923G>A、c.461G>A、c.1165A>G,1个移码变异c.746del,1个无义变异c.275C>G,c.461G>A变异未见报道,变异频次前2位为c.1165A>G(40.9%)与c.275C>G(22.7%)。对患儿治疗随访18 d~55个月,仅1例患者出现智力发育落后,其余患者体格及智力发育正常。结论SBCAD缺乏症为罕见病,本研究新生儿筛查折算检出率为1/227571。通过新生儿筛查可实现大多无症状的患者早期干预。本研究最常见的基因变异是c.1165A>G和c.275C>G.

关键词： 独立性检验   统计图表   数字特征   回归方程   统计案例   抽样方法   频率分布   高考  

摘要： 统计在高考中的考点主要是以抽样方法、样本的频率分布、样本数字特征、统计图表、回归方程、独立性检验为主的统计案例问题。那么在2023年高考中,有关统计的哪些考点最值得关注呢?本文预测如下,仅供同学们参考。

关键词： 计算机程序   电子公告   联机网络   数据库   文献类型标志   个人著者   有效数字   学位论文  

摘要： 1.文献类型标志如下:普通图书M,会议录C,汇编G,报纸N,期刊J,学位论文D,报告R,标准S,专利P,数据库DB,计算机程序CP,电子公告EB。会议录包括座谈会、研讨会、学术年会等会议的文集;汇编包括多著者或个人著者的论文集,也可标注为M。电子文献载体类型标志如下:磁带MT,磁盘DK,光盘CD,联机网络OL。2.统计表内不应空格,若使用符号表示“未测”或“未做”,可用“…”或“ND”表示;如果表示“未测到”或数值小于有效数字,可用“-”或“0.0”“0.00”(据有效数字位数而定)。

关键词： 高考命题   热点内容   高中数学   独立性检验   易错题   回归方程   抽样方法   处理数据  

摘要： 统计是高中数学中的重要知识,也是高考命题的热点内容。涉及抽样方法、用样本估计总体、变量间的相关关系、回归方程和独立性检验等知识,主要考查同学们的分析数据、处理数据和运算求解等能力。本文剖析了统计中的一些典型易错问题,以飨读者。

关键词： 统计学抽样法   SUFR   敏感性分析   不确定度分析  

摘要： 国际上为了研究快中子反应堆物理计算过程中重要物理参数的不确定度大小,提出了MET-1000基准题。本文采用一种新的高精度统计学抽样方法自主开发了快堆堆芯物理计算不确定度分析程序SUFR1.0,对MET-1000基准题重要响应参数进行了敏感性系数及不确定度计算,计算的响应量包括有效增殖因子、钠空泡反应性、多普勒常数、控制棒价值、中子寿命、缓发中子份额及功率分布。计算结果表明:采用高精度统计学抽样方法,即使采用较少的样本数量(33群,采用了50个样本),计算得到的各参数的不确定度大小与国际上其他参考解的结果吻合较好,初步验证了采用高精度统计学抽样方法开发的SUFR1.0程序具备快堆不确定度分析的工程应用的可行性。

关键词： 区间估计   假设检验   平均长度   拒绝域  

摘要： 本文针对学生提出的几个问题作一详细说明,使学生能够深入理解区间估计与假设检验的思想,澄清一些模糊认识.

关键词： 执行器故障   故障检测   降维观测器   区间估计   多胞体方法   残差构造  

摘要： 针对具有执行器故障且状态方程和输出方程同时受到外部扰动影响的离散系统,研究了降维观测器设计方法和基于多胞体理论的区间估计方法,并在此基础上提出了基于区间估计的执行器故障检测方法。首先,通过适当的状态等价变换,将原系统分解成2个降维子系统,使得一个子系统可以直接解耦干扰。然后,在无执行器故障发生的前提下,基于对干扰解耦的子系统,提出了一种降维观测器设计方法,实现了原系统状态的渐近收敛估计。其次,针对具有干扰的子系统,设计了Luenberger型观测器,并结合多胞体理论,提出了一种对可测输出的区间估计方法。之后,基于可测输出的区间估计,提出了一种残差的构造方法,以此提出了一种执行器故障检测新方法。最后,给出了仿真设计和分析,验证了方法的有效性。

关键词： 零事件率   频率统计   贝叶斯统计   区间估计  

摘要： 目的零事件率是当抽样事件数为零时二项率的一种特殊情形,对其区间估计缺乏深入研究。方法利用二项分布和贝塔分布的关系,使用SAS 9.8设计三层嵌套9.4亿个参数空间点的计算密集型模拟实验,从区间精度、准确度和基于精确法的相对误差三个方面比较了三种频率方法和两种贝叶斯方法区间估计的统计性能,并通过医学实例说明其应用。结果首次报告了在保证覆盖率满足名义水平的条件下,精确法优于Wilson近似法的临界样本量。在平衡估计精度(区间宽度)和估计准确度(覆盖率)的思想指导下,通过大规模统计模拟和实例分析,推荐使用精确法进行零事件率的区间估计。结论随着医学技术的进步,零事件率越来越多地出现在医学研究中,在对这一特殊率进行统计推断时,推荐使用精确法。

关键词： 质量监督抽查   纺织服装产品   随机抽样   抽样方法   检验样品   实施细则   抽取样品   随机数表  

摘要： 童鞋(2022年版)(2022年6月29日发布)1抽样方法以随机抽样的方式在被抽样生产者、销售者的待销产品中抽取。随机数一般可使用随机数表等方法产生。每批次产品抽取样品3双,其中2双作为检验样品,1双作为备用样品。

关键词： 电网工程造价   技术经济指标   区间估计  

摘要： 技术经济指标在电网工程造价水平分析中起到至关重要的作用,为满足电网工程造价管理的精细化要求,有必要构建一套适合各地建设特点的、能够快速分析影响因素的电网工程技术经济指标体系,为项目决策、造价评审提供科学的参考依据。以云南地区架空线路工程技术经济指标体系为例,首先参考现行标准规范确定各类工程技术经济指标层级划分,其次运用德尔菲法、多因素统计分析法、费用标准理论推算法确定边界条件,最后利用剔除异常值后的区间估计测算技术经济指标的置信区间。本文建立的电网工程技术经济指标体系为电网工程技术经济指标体系构建提供新思路和计算方法,也为电网工程造价水平分析提供全面且合理的对比参考。